乐山双样本-脑胶质瘤组织200基因检测

基于高通量测序（NGS）技术，一次检测200基因、MGMT甲基化、7+/10-、1p/19q及TERT/IDH等分子标志，实现脑胶质瘤WHO 2021分子分型与用药指导。

适用人群

• 新诊断脑胶质瘤患者，需依据WHO 2021分子分型指导预后与治疗决策
• 复发胶质瘤患者，评估靶向/化疗新方案及临床试验入组机会
• 高级别胶质瘤（WHO 3-4级）患者，需明确MGMT甲基化状态指导替莫唑胺用药
• IDH野生型胶质瘤患者，需排除或确认7+/10-、TERT、EGFR扩增等GBM分子标准
• 少突胶质细胞瘤疑似患者，需确认1p/19q联合缺失以指导烷基化药物方案
• 拟参加靶向药物（PARP抑制剂、mTOR抑制剂等）临床试验的胶质瘤患者

检测内容

检测采用高通量测序（NGS）技术，覆盖200个与脑胶质瘤密切相关的基因，同时整合MGMT启动子甲基化（焦磷酸测序）、染色体7+/10-拷贝数变异、1p/19q联合缺失、TERT启动子突变（C228T/C250T）及IDH1/IDH2突变等关键分子标志。可检测突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）。能明确WHO 2021分子分型（如IDH突变型星形细胞瘤、IDH突变伴1p/19q缺失型少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤），评估替莫唑胺敏感性（MGMT甲基化状态）、预后分层及靶向/免疫/化疗用药机会。不能检测胚系易感基因、肿瘤突变负荷（TMB）或PD-L1表达，亦无法评估非肿瘤相关遗传病风险。

检测流程

样本为手术肿瘤组织石蜡贴片（切片）及外周血（白细胞），均为常规临床采集，无需空腹。组织样本由病理科常规取材后送检，血液样本可在本院或合作医疗机构采集。支持异地邮寄方案（提供专用样本盒及冷链物流），乐山本地患者可直接送至实验室。采样过程无创或微创，组织部分为手术既定环节，血液仅需常规静脉采血。

准确性说明

NGS技术对200基因全外显子及关键内含子区域进行深度测序，组织样本测序深度≥500X，血液对照≥100X，确保低频突变可被检出。MGMT甲基化检测采用经临床验证的焦磷酸测序方法，结果分为甲基化/未甲基化。染色体7+/10-、1p/19q通过NGS-based CNV算法分析，与FISH一致性高。若检测到阳性变异（如IDH突变、EGFR扩增、致病性胚系突变），报告会明确其临床意义及对应药物/试验；若阴性，则排除相应分子分型或治疗机会。所有结果均经双人审核及质控，报告周期约3-4周（以实际为准）。

详细流程

1. 临床医生评估患者适应症并开单
2. 患者于乐山指定医院或实验室签署知情同意书
3. 采集手术肿瘤组织石蜡切片（病理科提供）及外周血5-8ml（无需空腹）
4. 样本经冷链运输至检测中心（本地或邮寄）
5. 实验室接收样本，进行DNA提取、文库构建、NGS上机测序及甲基化检测
6. 生物信息分析：比对、变异检测、CNV分析、分子分型算法
7. 遗传咨询师及临床专家审核报告，出具最终报告（含分子标记物结果、用药建议）
8. 报告发送至临床医生或患者，医生结合病理进行综合判读与治疗方案制定

• 检测仅适用于已确诊脑胶质瘤患者，不用于健康人群易感性筛查
• 组织样本需含足量肿瘤细胞（病理评估），石蜡切片需≥5-8张（厚5μm）
• 血液样本用于比对胚系突变，必须同步提供，不可单独使用组织
• MGMT甲基化阴性不排除替莫唑胺全部获益，仍可考虑Stupp方案
• 检测结果需结合组织病理及临床信息综合判读，不能单独作为诊断依据
• 报告周期约3-4周（具体以实验室为准），部分复杂变异可能需复核延长
• 肿瘤异质性可能导致部分突变未被检出，阴性结果不排除存在其他驱动变异